oncotype DX è un test genetico che fornisce informazioni, a chi ha avuto un tumore al seno, sulla probabilità di andare incontro a recidive e metastasi e, in base a queste, indica se conviene o meno alla paziente sottoporsi a chemioterapia.
E' il primo esame costruito specificatamente per le donne con cancro al seno sensibile agli ormoni (ER positivo)
E' nato nel 2004 negli USA e attualmente è usato in 68 Paesi tra cui l'Italia; nel nostro paese però il test è ancora poco utilizzato e uno dei maggiori limiti a un utilizzo più ampio è la mancata rimborsabilità a fronte di un costo di 3.000 €.
L'analisi in questione si concentra su 21 geni e sulla loro interazione, individuando le forme neoplastiche con capacità di recidiva. L'analisi viene effettuata sugli stessi campioni di tessuto prelevati durante l'intervento chirurgico di asportazione o durante la biopsia iniziale, che sono conservati dagli ospedali. Questi campioni devono essere inviati al laboratorio dell'azienda che produce il test, negli Usa, che invia i risultati nell'arco di un paio di settimane al massimo. Questi risultati, espressi come un punteggio da 0 a 100, classificano il tumore in tre gruppi, secondo la probabilità di recidiva a 10 anni: bassa (inferiore a 18), media (tra 18 e 30) o alta (superiore a 30). Si tratta dunque di uno strumento in più nelle mani dei medici per decidere se prescrivere o meno la chemio.
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Il gene pten, che sembra svolgere un ruolo fondamentale nella prevenzione dei tumori, in particolare del seno e prostatico, è stato isolato e studiato 15 anni fa. Ora un'equipe italiana guidata da Pier Paolo Pandolfi ha spiegato in modo più preciso come questo gene esercita la sua funzione antitumorale, e come la sua mancanza o la sua mutazione possano predisporre all'insorgenza di tumori.
Sembra inoltre che la mancanza del gene sia meno pericolosa della sua mutazione, infatti è stato notato che i pazienti oncologici che hanno una mutazione del gene pten reagiscono in misura minore alle terapie rispetto a quelli che lo hanno perso del tutto.
Questo è stato poi verificato con test su animali, aprendo la strada a nuove terapie mirate.
(Fonte: repubblica.it, biofutura.it)
Oltre 70 nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di cancro al seno, alla prostata e alle ovaie sono state individuate grazie a una maxi ricerca internazionale articolata in cinque studi i cui risultati sono stati pubblicati sulle riviste Nature genetics, American Journal of Human Genetics e Plos Genetics. La scoperta si deve al consorzio Collaborative Oncological Gene-environment Study (Cogs), che riunisce oltre 100 istituzioni, tra le quali l'Istituto nazionale dei tumori di Milano, impegnate nello studio dei fattori genetici che predispongono allo sviluppo di alcuni tumori.
Per arrivare a questi risultati sono stati analizzati i campioni di dna di oltre 100mila persone colpite dal cancro e poi li si è confrontati con altrettanti campioni di dna di persone sane. Sono state individuate 74 nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di cancro al seno, alla prostata e alle ovaie, diagnosticati ogni anno a più di due milioni e mezzo di persone nel mondo.
(Fonte: Repubblica.it)